Mutacje somatyczne w genie Connexin 40 (GJA5) w migotaniu przedsionków

Migotanie przedsionków jest najczęstszym typem zaburzeń rytmu serca i najczęstszą przyczyną powikłań sercowo-naczyniowych, zwłaszcza udaru. Koneksyna 40 o strukturze szczeliny międzykomórkowej jest ekspresjonowana selektywnie w miocytach przedsionkowych i pośredniczy w skoordynowanej aktywacji elektrycznej przedsionków. Postawiliśmy hipotezę, że idiopatyczne migotanie przedsionków ma podłoże genetyczne i że specyficzne tkankowo mutacje w GJA5, genie kodującym koneksynę 40, mogą predysponować przedsionki do fibrylacji. Metody
Sekwencjonowaliśmy GJA5...